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机译:45例歌舞uki综合征患者的MLL2突变谱。
Paulussen, Aimee DC; Stegmann, Alexander; Blok, Marinus J; Tserpelis, Demis; Posma-Velter, Crool; Detisch, Yvonne; Smeets, Eric EJGL; Wagemans, Annemieke; Schrander, Jaap JP; Van Den Boogaard, Marie-José; Van Der Smagt, Jasper J; Haeringen, Arie Van; Stolte-Dijkstra, Irene; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.; Mancini, Grazia M.S.; Wessels, Marja; Hennekam, Raoul CM; Vreeburg, Maaike; Geraedts, Joep; Ravel, Thomy De; Fryns, Jean-Pierre; Devriendt, Koen; Smeets, H. J. M.; Schrander-Stumpel, Constance T.R.M.;
机译:歌舞uki综合征在遗传学上的异质性:116例患者的MLL2检测,突变和表型谱的审查和分析
机译:歌舞uki综合征患者队列中MLL2突变谱
机译:外显子组测序确定MLL2突变是引起歌舞uki综合症的原因。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:纽芬兰APC相关性息肉病患者中APC基因的突变谱
机译:Kabuki综合征在遗传学上有何异质性?:在116例患者中进行MLL2测试审查并分析突变和表型谱
机译:45例歌舞uki综合征患者的MLL2突变谱
机译:[45-B] -45 3H10H-嘧啶[45-B] QUINOLINE-45 3H10H-二酮类作为无义突变抑制剂
机译:用于检测钙网蛋白基因外显子9中exel 9缺失突变的方法,用于诊断患者的造血系统疾病,确定患者发生jak-stat通路基因突变的可能性,从而确定患者的预后骨髓增生性疾病,试剂盒和寡核苷酸探针或引物
机译:监测一名患者中与超表达或vegf-165蛋白突变激活的vegf-165途径有关的疾病状况的方法,一种人格偏高疾病的患者的治疗选择方法和检测与一种超病有关的疾病的方法表达激活的vegf-165途径或vegf-165蛋白突变
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